[邯鄲新聞]近日，邯鄲市康業(yè)生物科技有限公司研發(fā)的“利用孕婦外周血檢測苯丙酮尿癥﹑地中海貧血兩種單基因遺傳病”技術通過省級鑒定，該項成果填補了國內(nèi)空白，居國內(nèi)領先水平。

　　據(jù)介紹，苯丙酮尿癥和地中海貧血是兩種單基因遺傳病，前者造成小腦畸形和智力發(fā)育遲緩，后者出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重、黃疸并有發(fā)育不良。以往通常采用羊膜腔穿刺及絨毛取樣等侵入性檢查，操作有創(chuàng)傷性，易引起宮內(nèi)感染、流產(chǎn)、甚至對胎兒產(chǎn)生影響。康業(yè)生物科技有限公司研究人員與復旦大學專家合作，開展的“利用孕婦外周血檢測苯丙酮尿癥﹑地中海貧血兩種單基因遺傳病”研究，在國內(nèi)率先利用孕婦外周血無創(chuàng)篩查方法，并改良提取DNA技術，設計了獨特引物擴增及測序?？梢酝ㄟ^對孕婦外周血中胎兒DNA進行擴增，檢測與苯丙酮尿癥相關基因SNP突變位點來實現(xiàn)。無需穿刺羊膜腔和插入絨毛組織，對胎兒無任何創(chuàng)傷，安全可靠。目前該技術已取得4項發(fā)明專利。

　　該項研究實用性強，技術先進，有明顯的社會效益和推廣前景，可以大幅度降低苯丙酮尿癥和地中海貧血癥患兒的出生機率，對預防缺陷兒的出生有重要意義。（高峰）